Loài người (Homo sapiens) có 23 cặp nhiễm sắc thể, nên về lí thuyết thì thể một có thể xảy ra ở cả 23 cặp này, nghĩa là có thể gặp 23 kiểu thể một ở người. Tuy nhiên, trong thực tế và nhất là trong lâm sàng, thường gặp ở hai trường hợp: thiếu toàn bộ một nhiễm sắc thể và thiếu phần lớn một nhiễm sắc thể.

• Thiếu một nhiễm sắc thể trọn vẹn. Trường hợp này chỉ gặp Hội chứng Turner là nhiều nhất. Đây là rối loạn di truyền ở phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (bình thường phải là hai nhiễm sắc thể X). Công thức bộ nhiễm sắc thể của người bệnh này là 44 A + X (bình thường là 44 A + XX) hoặc "45, X". Hội chứng này còn gọi là bệnh Bonnevie-Ullrich.[5] Tần số biểu hiện hội chứng này cao nhất là 1/2000.[6]
• Thiếu một đoạn ở một nhiễm sắc thể. Trường hợp này có khá nhiều, đáng kể nhất là Hội chứng khóc như mèo kêu ("cri du chat") cũng gọi là hội chứng Lejeune. Về thực thể, bệnh nhân không thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể nào, mà bị mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5, nên trong chuyên môn gọi là "thể đơn nhiễm một phần" (partial monosomy), kí hiệu là "5p monosomy".[7]